HLA facultativo Moncloa Madrid, EspaГ±a en la cita enamorando

ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos del В«matchingВ» hereditario

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra informaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de referencia o indicaciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada alguno de dichos genes, de semejante modo que tenemos alrededor de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alboroto, por varias causas, en la documentaciГіn genГ©tica puede tener como consecuencia la apariciГіn sobre una enfermedad. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias del gen estГЎ alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn si se heredan las 2 copias alteradas (la de el progenitor y la sobre la origen).

Se calcula que existen mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por una mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Individuo sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ la altercado genГ©tica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno sobre nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes de ello por motivo de que no existe la biografГ­a familiar de enfermedad, o nunca hay sintomatologГ­a al tratarse de la enfermedad recesiva. Lo cual implica que un individuo padezca la indisposiciГіn debe heredar el gen sobre los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

В«En certeza no existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro de traspasar una enfermedad genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% sobre los padres de niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con la proporciГіn sobre 1 a 25 ), se estima que podrГ­an transcurrir 175 aГ±os de vida entre el primer caso sobre la estirpe y no ha transpirado la apariciГіn de uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas manera sobre advertir esta transmisiГіn?

Lo que Hay En Día se puede efectuar serí­a identificar a las parejas de riesgo, donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones genéticas y que puedan tener un hijo con esa indisposición. Lo cual es lo que se denomina “test de compatibilidad genética con la pareja”. Realmente no Tenemos parejas https://besthookupwebsites.net/es/antichat-review/ compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro sobre transmitir una enfermedad genética a su descendencia.

Para reconocer este riesgo se desempeГ±ar un anГЎlisis genГ©tico sobre un panel de enfermedades genГ©ticas recesivas. Se realiza por medio de la sola muestra de mortandad o saliva. SegГєn la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Hay test que Posibilitan investigar un nГєmero variable de enfermedades. La desigualdad de un test a otro es el nivel asГ­В­ como tecnologГ­В­a sobre detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% de las pacientes eran portadores de la enfermedad severa desplazГЎndolo hacia el pelo un 1.9% estaban en serio riesgo por ser ambos portadores del idГ©ntico gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar de el anГЎlisis?

Cualquier pareja con pretensiГіn reproductivo, parejas de de mГ­ВЎs grande riesgo genГ©tico o en los casos sobre acudir a donaciГіn sobre gametos ya que, sobre esta maneras, se aumentan las juicio sobre opciГіn Con El Fin De la colecciГіn.

SerГ­В­a fundamental recalcar que estos test ademГЎs poseen las limitaciones en la detecciГіn (aunque son bajas) y no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades genГ©ticas probables; sin embargo son la Гєtil eficaz para reconocer desplazГЎndolo hacia el pelo obtener reducir el riesgo genГ©tico.

En cualquier caso, Con El Fin De un preferible asesoramiento e individualizaciГіn nuestra advertencia es acudir an una asesoramiento mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos solucionar la totalidad de tus dudas.

HLA Facultativo Moncloa Madrid, EspaГ±a

В© HLA Universitario Moncloa. Todos los derechos reservados.